El foto receptor es la primera neurona de la vía visual y es la célula más abundante de la retina. Se estima que cada ojo contiene alrededor de 125 millones de foto receptores, que básicamente se subdividen en bastones y conos, células nerviosas finas, alargadas y con una función específica: la foto transducción.
En la retina humana existen alrededor de 120 millones de bastones encargados de la visión nocturna y en blanco y negro. En la retina periférica, el bastón es el foto receptor predominante. Gracias a los bastones, por ejemplo, podemos ver como un objeto se nos acerca cuando se nos ha lanzado desde un lado.

Los conos son los encargados de la visión diurna y en color. Poseemos entre 3 y 10 millones de conos por ojo, y se subdividen, de acuerdo con el foto pigmento que portan, en rojos, verdes y azules. Los conos son los que determinan la agudeza visual.

Síintomas Ceguera nocturna

Es el síntoma más frecuente y precoz. Hace alusión a dos hechos. Por una parte, a la dificultad o imposibilidad de ver en ambientes de baja iluminación, a pesar de haber permanecido el tiempo suficiente para estar adaptado a esta situación (disfunción de los bastones). Por otra parte, a la dificultad que se pueda presentar al pasar de un ambiente bien iluminado a otro de baja iluminación, en el cual, transcurrido un tiempo superior al normal, el individuo es capaz de distinguir objetos (disfunción de los conos).

Disminución del campo visual

Es otro síntoma típico de la RP. Se caracteriza por la pérdida de visión desde la zona periférica a la zona central del ojo, dando lugar a la llamada visión “en túnel”. La persona que padece RP refiere tropezarse frecuentemente con los objetos a su alrededor. En el caso de un niño que sufra RP, es la madre la que cuenta que no es capaz de encontrar los juguetes. Cronológicamente, este síntoma se presenta después de la ceguera nocturna.

Disminución de la visión (de la agudeza visual)
Normalmente, es referida por los pacientes después de los dos síntomas anteriores.

Alteración de la percepción de los colores
Cuando la enfermedad está muy avanzada, se produce una alteración inespecífica de la visión de los colores o, con mucha frecuencia, en el eje azul-amarillo.

Fotopsias y Deslumbramientos
Muchos pacientes de RP dicen ver luces pequeñas o flashes en la media periferia de su campo visual. Los deslumbramientos ante una excesiva luminosidad hacen necesario el uso de gafas de sol adaptadas.

Como enfermedad degenerativa, la pérdida de la capacidad visual es progresiva con el tiempo, reduciéndose tanto el campo visual como la agudeza visual, y, aunque el proceso degenerativo puede ralentizarse, esta pérdida de visión suele ser continua, aunque se ha de tener en cuenta que no todas las formas de retinosis conducen a la misma pérdida visual.

Es importante señalar que la RP presenta un alto grado de heterogeneidad. Puede aparecer como única manifestación patológica, y entonces hablamos de retinosis pigmentaria no sindrómica, o, por el contrario, puede aparecer asociada a otras patologías, dando lugar a cuadros clínicos concretos, y entonces hablaríamos de retinosis pigmentaria sindrómica, tal es el caso, por ejemplo, del Síndrome de Bardet-Biedl, donde aparece ligada, entre otras, a polidactilia (más de cinco dedos), el Síndrome de Usher, donde aparece ligada a sordera, etc....

La RP puede ser causada por una gran diversidad de genes. Descubrirlos es una tarea muy difícil, si bien los avances en el campo del genoma humano la ha facilitado.

La visión es un proceso complejo y poco conocido a nivel molecular, lo que explica que el progreso en el conocimiento de la enfermedad sea más lento de lo que inicialmente se hubiera esperado.

Hoy en día la comunidad científico-médica sigue luchando para que la RP deje de ser una enfermedad “degenerativa” e “incurable”, y con su esfuerzo se logrará preservar la visión del colectivo de pacientes que sufren dicha enfermedad.

Patrones de herencia de la Retinosis Pigmentaria e importancia de la ayuda psicológica

Patrones de herencia

Como ya dijimos en la primera parte referida a esta enfermedad, la retinosis pigmentaria (RP) conduce a una pérdida de visión progresiva de la persona que la padece, debido a la muerte de las células oculares denominadas fotorreceptores (bastones y conos), pudiendo llegar incluso a la ceguera, sin que, de momento, haya una posible cura para los afectados.

La RP es una enfermedad genética, es decir, se transmite de generación en generación, y es el resultado de un defecto producido por la mutación de algunos de los genes implicados en el sentido de la vista. Su estudio supone un elevado grado de dificultad debido a la gran diversidad de genes que la causan.

La edad de comienzo es variable, según el tipo de herencia. En general, las formas ligadas al sexo y las formas recesivas son de comienzo más precoz, apareciendo los síntomas en la primera infancia. Las formas dominantes son más variables; suelen manifestarse en la segunda década y, en ocasiones, de forma tardía, dando comienzo por encima de los 40 años.

Dentro de la RP, aparecen varios tipos de transmisión de padres a hijos:

Herencia Autosómica Dominante

En este tipo de herencia, alguno de los padres está afectado y alguno de los hijos se encuentra afectado, y, aunque es una de las formas de retinosis menos graves, dado que los síntomas aparecen de manera más tardía con una progresión más lenta, la probabilidad de transmisión a los descendientes es del 50%.

Herencia Autosómica Recesiva
Los padres son sanos pero portadores de la enfermedad, pudiendo transmitir el gen anormal a alguno de los hijos. Su gravedad es mayor que en el caso anterior, sin embargo las posibilidades de transmisión se reducen al 25%.

Herencia ligada al cromosoma X

(RP ligada al sexo)
En este tipo de patrón los varones están afectados y las mujeres son las portadoras del gen anómalo. Este tipo de herencia se caracteriza por la no transmisión de la enfermedad de padres varones a hijos varones, puesto que los varones aportan únicamente el cromosoma Y a sus hijos varones. Es la forma más grave de RP dada su rápida evolución; los síntomas comienzan a edades muy tempranas.

Esporádica
El afectado/a es el primer miembro de la familia que padece la enfermedad y aparentemente no existe ninguna vinculación a la herencia.
Dada la relevancia del factor hereditario en la transmisión de la RP, se recomienda, tanto desde las consultas médicas como por los colectivos de afectados, llevar a cabo un estudio genético a fin de determinar las posibilidades de transmisión y el tipo de herencia si se diera el caso.

2.2. La importancia de la Ayuda Psicológica para los enfermos de RP
La vida es compleja y problemática para todos, por tanto, una persona que, además, deba enfrentarse a la RP puede sentirse atemorizada, desorientada y sola, y su autoestima puede colocarse bajo mínimos. Lo cierto es que la actitud mental que se adopte con respecto a la enfermedad es de gran importancia. Es fundamental pensar en uno mismo como alguien independiente. A medida que la persona acepta continuar viviendo con la enfermedad, ésta parece difuminarse un poco y pasar a un segundo plano. Este proceso de adaptación depende de la capacidad de lucha de cada persona, del ambiente que le rodee y de la propia evolución de la enfermedad.

Un instrumento importante para superar el reto emocional que plantea la RP es la ayuda psicológica, que incluye el asesoramiento individual y las terapias de grupo. La intervención psicológica individual tiene como objetivo una mejora de la autoestima y bienestar personal, disminuyendo así la angustia, la pena y la sensación de pérdida de autocontrol, a la vez que aumenta la capacidad para resolver problemas cotidianos.

Perspectivas y expectativas

La retinosis pigmentaria (RP) (proceso por el que se va perdiendo progresivamente la visión debido a la muerte de las células oculares denominada fotorreceptores (bastones y conos), pudiendo llegar incluso a la ceguera, sin que, actualmente, haya ningún tratamiento que lo remedie, como ya se explicó en las dos primeras partes de este artículo) es la distrofia retiniana más frecuente. Supone la cuarta causa de ceguera en Occidente. Se calcula que, en España, el número de afectados supera los 15.000, estimándose que, en el mundo, hay unos 480.000 portadores del gen defectuoso, y, por tanto, posibles transmisores de la enfermedad.

Conseguir la identificación de los distintos genes responsables de la enfermedad supone un futuro arduo, pero, a la vez, fascinante para los investigadores.

La caracterización de mutaciones en genes ya implicados en RP y, por ende, el diagnóstico etiológico basado en análisis de ADN, es, en la actualidad, una tarea de alto coste y muy laboriosa.

Tratamiento de la Retinosis Pigmentaria

En la actualidad, las diversas disciplinas enfocan el problema de la terapéutica de la RP desde muy diversos prismas. Esta lógica disparidad de criterios, en ocasiones, se ha interpretado por el colectivo de afectados como un problema de conflicto de intereses entre los diversos profesionales involucrados en el estudio del problema o manejo de los pacientes. La realidad es que ninguna de las alternativas terapéuticas que se barajan para un futuro debe considerarse como definitiva o excluyente del resto, sino complementaria de las demás y aplicable según el estadio y subtipo de la enfermedad que afecte al paciente.

Las posibles esperanzas futuras para los enfermos de RP pueden estar en lo siguiente:

Trasplante de retina

Los avances en neurobiología y microcirugía oftalmológica han cosechado importantes avances en el campo de la transferencia de células, bienfotorreceptores (bastones y conos), bien epitelio pigmentario.

La controversia de estas técnicas tal vez aparezca en la necesidad de trabajar con células madre (tejidos vivos, usualmente fetales), así como el momento de la indicación de los trasplantes.

No obstante, el cultivo de células nerviosas multipotentes y el estudio de los factores que controlan su diferenciación pueden dar sus frutos los próximos años.

Terapia génica (evitar la transmisión del gen implicado en la RP)
En base a los primeros resultados, el futuro de la terapia génica parece prometedor a medio plazo, pero su aplicación sistemática requiere un avance sustancial.

Terapia farmacológica del siglo XXI
En la actualidad, no hay ningún tratamiento en farmacopea con el que se hayan obtenido resultados contrastados. Tan sólo se hacen una serie derecomendaciones:
Protección contra la luz solar con la utilización de filtros específicos.
Dieta equilibrada con aporte adecuado de vitaminas, sobre todo vitamina A(excepto en un determinado tipo de RP, denominada Enfermedad de Stargardt, donde la vitamina A está desaconsejada por los expertos).

Ejercicio

La esperanza de curación de los enfermos que sufren retinosis pigmentaria está en la investigación. Tenemos a nuestra disposición un instrumento que puede ayudarnos a combatir la falta de recursos para la investigación de dicha patología, FUNDALUCE (Fundación Lucha Contra La Ceguera), entidad regulada en la Ley 50/2002, que dedica el 100% de sus recursos a apoyar proyectos de investigación relacionados con las enfermedades heredo-degenerativas de la retina y, especialmente, de la retinosis pigmentaria, y que permite, a quienes deseen aportar donativos a la investigación, realizar las correspondientes deducciones fiscales, según se trate de personas físicas o jurídicas, en base al Régimen Fiscal establecido en la Ley 49/2002 al que se acoge dicha entidad.